Yenidoğanlarda ve çocuklarda galaktozemi

İçerik

Sütün çocuklar için yararları hakkındaki popüler inancına aykırı olarak, bu ürün herkes için faydalı ve gerekli değildir. Bu nedenle galaktozemi ile doğan bebekler hastalıkları nedeniyle süt ve süt ürünlerini yiyemezler. Fakat galaktozemi kesinlikle bir karar değildir ve anne ve baba, bebeğe böyle bir teşhis konulursa nasıl davranılacağının açıkça farkında olmalıdır.

Bu nedir?

Galaktozemi galaktozun glukoza dönüşümünde metabolik bozukluklarla ortaya çıkan kalıtsal hastalık. Genetik olarak, karmaşık bir isim olan galaktoz-1-fosfat-iridiltransferaz adı verilen özel bir enzim maddesinin doğumu, doğumdan rahatsız olur.

Süt bileşimindeki galaktoz, daha kesin olarak süt şekeri (laktoz) ile çocuğun vücuduna girer. Ayrıca, sağlıklı bir bebekte, bu enzimin etkisi altında uzun bir isim ve iki enzimle daha çok laktoz glukoza dönüştürülür ve emilir. Genetik engelli enzim sentezi olan çocuklarda, bu metabolizma bozulur, bu yüzden laktoz dönüştürülmez veya glikoza tamamen dönüştürülmez.

Yavaş yavaş, hasta çocuklarda kanda, iç organların dokularında laktoz birikir sinir sistemi, karaciğer ve görme organlarının merceği üzerinde toksik bir etkisi olmaya başlar.

Genellikle hastalık yenidoğanlarda tespit edilir ve insanlarda basitçe denir - süt ve süt formüllerine toleranssızlık.

Bebek kusmayla standart beslenmeye tepki verir, kilo kaybeder, yoğun sarılık çeker, yavaş yavaş siroz, ödem ve katarakt gelişir. Bu metabolik bozulma göz ardı edilirse, zihinsel ve motor gelişimsel gecikmeler yavaş yavaş gelişir.

Galaktozemi nadir görülen bir genetik hastalıktır, bir vakada 30 bin doğumda, WHO'ya göre ve bir vakada 50 bin doğumda ortaya çıkar.

İlk vaka 20. yüzyılın başları kadar erken olarak tanımlanmış, daha sonra doktorlar hastalığın belirtilerinin çocuğun süt vermeyi bırakması durumunda azaldığını fark etmişlerdir. Sütün intoleransının gerçek nedeni ve bunun genetikle olan ilişkisi 1956'da Hermann Kelker tarafından tanımlanmış ve doğrulanmıştır.

Hermann Kelker

nedenleri

Hastalığın nedeni çocuğun kalıtsal olduğu gende yatmaktadır. Kalıtım otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir, başka bir deyişle, sadece anne ve babanın iki kopyasını miras alan çocuk yalnızca galaktozemiden muzdarip olur. Ebeveynlerin kendileri, kusurlu bir genin taşıyıcıları olduklarını bile fark etmeyebilirler ve bazen süt tahammülsüzlüğü de gösterirler, ama çok küçük bir ölçüde.

Üç enzim maddesi galaktozun parçalanmasında yer aldığından, üç tür hastalık ayırt edilir - bunların hepsi hangi enzimin az üretildiği ile ilgilidir. Bu metabolik sürecin ihlali olan bir çocuğun kanında, iç organların durumunu ve işleyişini olumsuz yönde etkileyen bireysel metabolitlerin birikimi başlar: karaciğer, böbrekler, dalak, sindirim organları, merkezi sinir sistemi muzdarip.

Gerekli enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan gen ikinci kromozomun yerinde bulunur. Anneden ve babamdan bir kusuru miras almak, çocuklarda kusurlu bir gene neden olur ve bu, sütün normal sindirimi için gerekli enzim eksikliğinin tek nedenidir.

Belirtiler ve belirtiler

Genellikle, doğumdan sonraki bebeğin hayatının ilk birkaç gününde tanı belirginleşir. Anneyi ve doktorları korumak için kırıntı anne sütünü ya da formülü tattıktan sonra her seferinde ortaya çıkan sistematik kusma olmalıdır. Çocuk ishal muzdarip, dışkı kitleleri sıvı, doğada sulu ve genel zehirlenme belirtileri giderek artıyor.

Yenidoğan olur halsiz, önerilen memeyi veya şişeyi karışımla reddetmeye başlar. Hızlıca kilo kaybeder, kelimenin tam anlamıyla birkaç gün içinde tot yorgunluğa erişebilir. Mide bağırsak gazı birikimi nedeniyle şişmiş. Tüm sağlıklı çocukların doğduğu yavaş yavaş solmaya başlayan refleksler solmaya başlar, kalıcı sarılık görülür, karaciğer artar ve ödemli olabilir.

Hiçbir şey yapılmazsa, karaciğer sirozu 6-8 hafta içinde gelişebilir.

Kanın pıhtılaşma süreçleri koptu, bebeğin ciltte ve mukoza zarlarında morluklar ve küçük kanamalar var. Zihinsel ve motor gelişim gecikmesi çok erken belli oluyor. Zaten her iki tarafta da katarakt tespit edilebildiği için, idrar testleri böbrek fonksiyonlarında bozulma olduğunu gösteriyor, kandaki hemoglobin oranı düşüyor. Bebeğin vücut ağırlığı veya ağır halsizliği, karaciğer yetmezliği muzdarip. Bağışıklığı çok zayıftır, çünkü çeşitli enfeksiyonlar genellikle birleşirler.

Karaciğer, herhangi bir şiddet derecesinde galaktosemi ile acı çeker - ve hafif ve şiddetli. Komplike durum sepsis, kızlarda over tükenmesi olabilir. Bu tanı konan okul öncesi çocukların yarısı konuşma, problemlerin koordinasyonu ve problemlerin diğerleriyle konuşma anlayışı genellikle rahatsız olmaz.

sarılık
katarakt

Ne yapmalı

Önemli olan - panik yapmayın. DSÖ ve Rusya Sağlık Bakanlığı’nın klinik kuralları Metabolik sorunların erken teşhisi, hızlı bir şekilde harekete geçmeye ve olası komplikasyonları azaltmaya yardımcı olacaktır. Bazen bir genetikçi, bir çocuğun annesinin hamileliği sırasında galaktozemi olduğundan şüphelenebilir ve daha sonra çocuğun kalıtsal bir hastalığa sahip olup olmadığı sorusunu yanıtlayarak koryonik villik biyopsisi, kordosentez ve diğer invaziv prenatal tanı yöntemlerine yardımcı olabilir.

Fakat hamilelik sırasında galaktozemi hakkında hiçbir şey bilinmese bile, doğumdan sonra, tüm yenidoğanlarda klinik kılavuzlara göre yapılan taramalar, fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktozemi, kistik fibroz ve adrenogenital sendrom gibi kalıtsal hastalıkların testlerini içerir.

Analizler genellikle bebeğin tam dönem olması durumunda 3. günde, bebek erken doğduğunda 7. günde yapılır. Bu ilk tıbbi muayene, bebeğin yukarıdaki genetik hastalıklardan birine sahip olup olmadığını erken bir aşamada keşfetmeye olanak sağlar.

Galaktozemi belirginleşirse, genetikçi ve çocuk doktoru ebeveynlerle konuşur. Öğrenmeleri gereken en önemli şey çocuğu nasıl doğru besleyeceğine dair bilgidir. Ek olarak, kan, idrar, dışkı ile ilgili genel ve biyokimyasal analizler yapılır, organların ne kadar etkilendiğini ortaya çıkarmak için karın organlarının ultrasonu yapılır. Bir nörolog ve bir göz doktoru terapötik müdahalelere katılmaktadır.

tedavi

Galaktozemili bir bebeğe özel bir diyet verilir - Diyette tam sütün bulunmaması üzerine kuruludur. Bu, bu serideki herhangi bir ürün için geçerlidir: göğüs, inek sütü, keçi, süt karışımları, tüm süt ürünleri, unlu mamüller, maya böreği, sosis ve sosis, çikolata ve diğer tatlılar, margarin. Yasak altında soya fasulyesi, baklagiller, tavuk ve diğer yumurtalar, karaciğer ve diğer sakatatlar bulunur. Bu yüzden yemek neredeyse ömür boyu sürecek.

Çocuğu beslemek için özel terapötik laktoz içermeyen karışımları olacaktır. Yön doktordan alınabilir.Dört aylıktan itibaren, çocuk, meyve ve meyvelerden, meyve suyundan, meyve pürelerinden ve daha sonra özel laktoz içermeyen karışımlarla seyreltilmesi gereken süt içermeyen tahıllardan meyve suyu şeklinde takviyeler alabilir. Yarım yıl boyunca tots et takviyesi alabilirken, tavşan, hindi, sığır eti tercih edilmelidir. Sekiz aylıktan itibaren çocuğun diyetine balık eklenmesi mümkündür.

Galaktozeminin tedavisine yardımcı olacak ilaçlar mevcut değildir. Ancak, çocuk vücudundaki metabolik süreçleri iyileştirmek için vitaminler, kokarboksilaz, potasyum orotat önerilebilir.

Bu önemlidir! Teşhis edilmiş ve doğrulanmış galaktozemi olan çocuklar homeopatik ilaçlar yasaktır. İstisnasız hepsi. Gerçek şu ki, homeopatik ilaçlar laktoz içermektedir.

Terapi tam anlamıyla yaşamın ilk günlerinden başlıyorsa, çocuk kör, oligofrenik veya karaciğer sirozu olan bir hasta olmayacaktır. Bu durumda, tahminler nispeten olumludur. Bebeği düzgün bir şekilde beslemeye başlar ve daha sonraki bir yaşta tedavi ederseniz, karaciğer ve sinir sistemine zarar verilmişse, istenmeyen sonuçları tamamen ortadan kaldıramayacak olmanız olası değildir. Ne yazık ki, şiddetli galaktozemide, genellikle hepsi ölümcül.

Kuruluşun ciddiyeti ve zamanlamasına bakılmaksızın, çocuğun “galaktozemi” tanısının kurulmasının, Ebeveynlere engelli bir çocuğun bebek durumunu tasarlama hakkı verir. Yaşla birlikte, galaktozemi bulgularının yavaş yavaş zayıfladığına dair bilimsel kanıtlar vardır, ancak bu kalıtsal hastalıktan sona kadar iyileşmenin mümkün olmadığıdır.

Nadir hastalıkları konvansiyonel sindirim bozuklukları ile karıştırmama ve ayrıca çocukların laktoz eksikliği olup olmadığını, aşağıdaki videoda Dr. Komarovsky diyor.

Referans amaçlı sağlanan bilgiler. Kendi kendine ilaç verme. Hastalığın ilk belirtilerinde doktora danışın.

gebelik

gelişme

sağlık